Es una enfermedad autosómica recesiva. De cada gen, tenemos dos copias de alelos, una de heredada nuestro padre y otra heredada de nuestra madre. Entonces, si la mutación esta en un solo alelo será un individuo portador; si la mutación existe en los dos alelos, será un individuo enfermo. Se piensa que en nuestro medio una de cada 5 personas es portadora de la mutación.

En individuos portadores, la fibrosis quística no produce ninguna alteración, pero si este individuo tuviera descendencia con un conyugue también portador de la mutación genética, podría dar lugar a individuos enfermos.

En individuos que están afectados, produce acumulo de moco sobretodo en los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Como la afectación más importante es en los pulmones, suelen ser pacientes con graves problemas respiratorios, con múltiples infecciones pulmonares des de la infancia.

La fibrosis quística también puede producir esterilidad en los varones por ausencia congénita bilateral de los vasos deferentes, el conducto necesario para el transporte del espermatozoide. Así pues, estos varones tendrán azoospermia (ausencia de espermatozoides en el eyaculado) y esto conllevan una situación de esterilidad. En algunos casos se han hayado individuos con los conductos deferentes obturados , en estos casos, algún grupo investigador intenta a través de cirugia repermeabilizarlos. 

La fibrosis quística se diagnostica mediante el test del sudor o un análisis en sangre que demuestre la mutación. Se han identificado múltiples mutaciones, de todas ellas la más importante es la delta F508. No existe ningún tratamiento que cure esta enfermedad. Existen múltiples tratamientos para tratar los síntomas y en último lugar es posible incluso tener que recurrir a un trasplante de pulmón.